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胎兒性軟骨營養異常症(軟骨發育不全症)

疾病分類

骨骼長度的成長,發生障礙,在身高還非常矮的情況下,就停止生長,這種先天性的疾病,就是胎兒性軟骨營養異常症。 罹患胎兒軟骨營養異常症,骨骼的長度,在發育上,雖然有了障礙,但是骨骼的粗細度的發育,却依然是正常的。 胎兒性軟骨營養異常症的發生頻度,大約是一萬人當中,有一人罹患。 男女罹患胎兒性軟骨營養異常症的比率是相等的。 症 狀 這種病的患者,軀幹的長度正常,而四肢的長度却極端的短。 頭部特別大,顯得極不平衡。鼻子很低,額頭及下顎突出。 下肢多半呈現出O型脚,雖然不會發生智能障礙,但是,多半在出生後一年以內,就會死亡。 治 療 對於發育障礙,目前沒有適當的改善方法。 在極少數的情況下,為了治療變形,需要接受手術。

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